Si u shpërnda në mbarë Europën një gjen kanceri i rrallë?

Më 2023 një dhurues në një bankë sperme daneze u zbulua si bartës i një mutacioni gjenetik që mund të shkaktojë kancer në fëmijëri. Investigimi nga DW dhe partnerët evropianë zbulon se disa prindër nuk janë informuar.

Kur ra zilja e telefonit të gruas një mëngjes qershori, ajo nuk e dinte se lajmi që do të merrte do ta shtynte atë dhe vajzën e saj adoleshente në një “labirinth” vizitash mjekësore, analizash dhe frike.

Në anën tjetër të linjës telefonike, tha ajo, ishte drejtuesja e departamentit të fertilitetit nga një klinikë belge që ajo e kishte vizituar në vitin 2011 për t’iu nënshtruar trajtimit të fertilitetit. Në atë kohë kjo mundësi nuk ishte e disponueshme në Francë për beqaret që dëshironin të bëheshin nëna. Pasi vajza e saj u ngjiz me sukses, tha ajo, nuk kishte dëgjuar më kurrë nga klinika belge.

Telefonuesja i tha se dhuruesi i spermës që kishte përdorur për të ngjizur vajzën e saj ishte bartës i një mutacioni të rrallë gjenetik të gjenit TP53. Në formën e tij jo-mutacion, TP53 pengon rritjen kanceroze; por forma e tij e mutuar është e lidhur me një rrezik të lartë dhe gjatë gjithë jetës tëkancereve të shumëfishta – shumë prej të cilave mund të zhvillohen në një moshë shumë të hershme. Telefonuesja tha se ishte 50% mundësia që vajza e saj të trashëgonte mutacionin, për të cilin nuk ka kurë apo trajtim. I thanë se ishte “urgjente” që ajo të kontrollonte vajzën e saj për mutacionin.

“Ishte një tronditje,” tha gruaja, e cila kërkoi të mbetej anonime. “Nuk kuptova asgjë.”

Shpejt ajo do të mësonte se vajza e saj me të vërtetë ishte bartëse e mutacionit gjenetik. Në fakt, pasi u zbulua mutacioni në mostrat e tij, donatori ishte bllokuar përgjithmonë në tetor 2023 nga Banka Evropiane e Spermës (ESB), e cila kishte shitur spermën. Megjithëse klinika pohon se e kishte kontaktuar gruan “sa më shpejt të ishte e mundur”, i tha asaj se e kishte marrë telefonatën një vit e gjysmë pasi ESB zbuloi mutacionin sepse kishte migruar sistemin e saj kompjuterik dhe fillimisht kishte humbur të dhënat e saj të kontaktit.

Dhuruesi 7069 i spermës

I koordinuar nga Rrjeti i Gazetarisë Investigative të EBU-së, një hetim nga DW dhe disa transmetues të tjerë publikë evropianë zbulon, se për më shumë se 15 vjet grave në të paktën 14 vende në Evropë dhe gjetkë u është shitur spermë nga donatori 7069.

Nga Islanda në Shqipëri dhe më gjerë, të paktën 197 fëmijë u ngjizën me spermën e donatorit 7069, tregon hetimi. Është e mundur që numri të jetë shumë më i lartë – ESB ende nuk e ka zbuluar numrin total të fëmijëve të ngjizur me spermën e tij. Dhe kështu mjekët nuk janë në gjendje të thonë nëse të gjithë janë testuar në këtë pikë.

Kështu, një mutacion gjenetik i rrallë dhe potencialisht fatal iu shit familjeve në të gjithë Evropën.

Disa nga fëmijët e ngjizur me spermën nga i njëjti donator kanë zhvilluar tashmë dy lloje të ndryshme kanceri; të tjerët “kanë vdekur tashmë”, tha Edwige Kasper, një biologe e specializuar në predispozitat gjenetike ndaj kancerit. Ajo po këshillon disa nga familjet e prekura.

Ligjërisht, banka e spermës ka detyrimin të njoftojë të gjitha klinikat e fertilitetit në të cilat ka eksportuar gamete për çdo anomali gjenetike që lind. Klinikat, nga ana tjetër, informojnë prindërit.

E megjithatë, DW dhe partnerët e saj kanë mësuar për disa raste familjesh që nuk janë informuar kurrë zyrtarisht se fëmijët e tyre mund të jenë bartës.

‘Një zhgënjim i madh’

Dorte Kellermann, një nënë beqare që jeton në Danimarkë, tha se mësoi për rastin në nëntor 2023 nga një prind tjetër që kishte përdorur donatorin. Ajo i tha DW dhe partnerëve të saj se nuk ishte kontaktuar as nga banka e spermës dhe as nga klinika e fertilitetit që kishte përdorur. Dhe, tha ajo, ishte në dijeni të familjeve të tjera – nëna beqare që kishin përdorur të njëjtin donator dhe që ishin lidhur nëpërmjet një grupi privat në Facebook. Ish-drejtori i klinikës që kishte përdorur Kellermann tha se nuk mund të komentonte për raste individuale.

Edhe pse DW nuk është në gjendje të verifikojë secilin prej llogarive të grupit në Facebook, ato janë në përputhje me ato të mjekëve dhe raportet e lëshuara nga autoritetet shëndetësore në të gjithë Evropën.

Dr. Svetlana Lagercrantz, e specializuar në kanceret trashëgimore, i tha Korporatës Daneze të Transmetimeve, një nga partnerët e DW në hetim, se disa nga pacientët e saj në Suedi nuk ishin kontaktuar kurrë. Ajo tha se ata kishin mësuar për mutacionin vetëm përmes raportimeve të medias. Ishte, tha ajo, “një zhgënjim i madh”.

Në fakt, u desh një takim i ekspertëve të kancerit të trashëguar në vitin 2024 për të kuptuar shkallën e problemit. Lagercrantz tha se një koleg francez po fliste për pacientët që kishin trashëguar mutacionin TP53 nga donatori i spermës së tyre.

Papritmas, tha ajo, mjekë nga e gjithë Evropa kuptuan se ato që ata kishin supozuar se ishin raste të veçanta, në fakt ishin të gjitha të lindura nga një donator i vetëm – duke përfshirë të gjithë kontinentin dhe madje edhe më gjerë.

Kjo e ka “tronditur” atë.

Ekzaminim gjatë gjithë jetës

Duke përmendur shqetësime për privatësinë, ESB deri më tani ka refuzuar të japë numrin e saktë të fëmijëve të ngjizur me spermën e donatorit 7069.

“Meqenëse nuk e dimë sa gra kanë fëmijë me donatorin, vazhdon të mendosh: Por a ka edhe një fëmijë tjetër?” tha Lagercrantz. Për të dhe kolegët e saj, është “e vështirë të çlirohen nga ky mendim”.

Njerëzit që zbulohen se janë bartës të mutacionit duhet t’u nënshtrohen kontrolleve të rregullta gjatë gjithë jetës. Meqenëse kanceri është veçanërisht i rrallë tek fëmijët, tha ajo, simptomat mund të anashkalohen ose të keqinterpretohen kur mjekët nuk janë në dijeni të mutacionit.” Sa më herët ta zbuloni kancerin, aq më të mëdha janë shanset për ta kuruar atë”, tha ajo.

Shenja paralajmëruese që në vitin 2020

Uebsajti i ESB-së i ngjan një faqeje takimesh, duke u lejuar klientëve potencialë të shfletojnë profilet e donatorëve dhe — kundrejt një tarife shtesë — të dëgjojnë intervista audio dhe të shohin fotografi të fëmijërisë. Klientët mund të paguajnë mbi 1,000 euro (1,165 dollarë) për një test gjenetik më gjithëpërfshirës sesa testet rutinë të cilave duhet t’u nënshtrohen dhuruesit e spermës në Danimarkë.

DW dhe partnerët e saj hasën profilin online të donatorit 7069 të listuar për herë të parë që në vitin 2007: “Kjeld”, një burrë i gjatë i bardhë me flokë kafe të çelët dhe sy kafe, i cili ishte listuar si “Student i Ekonomisë Master”.

Paralajmërimi i parë erdhi në vitin 2020, sipas ESB-së, kur banka mori një njoftim se një fëmijë i ngjizur me spermën e Kjeld ishte diagnostikuar me mutacionin TP53. Sperma e tij u vu në karantinë deri në testime të mëtejshme gjenetike. Rezultatet dolën negative, pasi mutacioni i rrallë ndodh vetëm në disa nga qelizat e spermës së donatorit. Vetë donatori nuk shfaqi simptoma. Dhe sperma e tij u kthye në treg.

Në vitin 2023, ESB u informua për një fëmijë tjetër që mbante mutacionin TP53. Një raund i ri testimesh zbuloi se mutacioni ishte me të vërtetë i pranishëm në një pjesë të spermës së donatorit. Kjo shkaktoi një ndalim të përhershëm — dhe thirrje telefonike për prindërit në të gjithë Evropën.

Pasardhës të dhuruesve pa kufi në mbarë Evropën

Me seli në Kopenhagen, ESB është spikatur si një lojtar i rëndësishëm në tregtinë globale të fertilitetit, duke pretenduar se eksporton spermë në vende anembanë Evropës dhe deri në Afganistan dhe Bolivi. Në vitin 2023, ESB, e cila është në pronësi të firmës private të investimeve Perwyn, nxori më shumë se 60 milionë krona daneze, ose rreth 8 milionë euro, fitim, një rritje e konsiderueshme nga 35 milionë krona daneze që kishte fituar vitin e kaluar.

Biznesi është fitimprurës dhe në rritje të shpejtë, ndërsa gjithnjë e më shumë procedura mjekësore bëhen të disponueshme dhe gratë zgjedhin të kenë fëmijë më vonë në jetë, ndonjëherë vetëm ose me partnerë të të njëjtit seks.

Në Gjermani, donatorët, të cilët zakonisht dhurojnë një herë në javë për gjashtë deri në 18 muaj, marrin 80 euro për dhurim, tha për DW kreu i një banke sperme. Sperma e tyre më pas lahet, analizohet dhe paketohet në të ashtuquajturat pipeta, gypa të gjatë që ngrihen në azot të lëngshëm. Çdo pipetë shitet për 1,000 euro. Të mbetesh shtatzënë është një proces i kushtueshëm dhe potencialisht i zgjatur: Edhe pse disa gra kanë nevojë vetëm për një ose dy përpjekje, shumë prej tyre mund të kenë nevojë për 10 ose më shumë – dhe disa nuk arrijnë kurrë të mbeten shtatzënë.

Industria e fertilitetit rregullohet nga një mori rregullash dhe rregulloresh. Disa vende vendosin një kufi moshe për trajtimet ose i lejojnë ato vetëm për çiftet heteroseksuale të martuara. Disa lejojnë procedura që janë të ndaluara në vende të tjera. Disa lejojnë dhurime anonime të spermës dhe vezëve, të cilat të tjera i ndalojnë. Pacientët gjermanë, për shembull, mund të udhëtojnë në Spanjë për dhurime vezësh, të cilat janë të paligjshme në vendin e tyre të origjinës; çiftet e të njëjtit seks nga Polonia mund të udhëtojnë në Gjermani për trajtime që u mohohen në vendin e tyre.

Disa vende vendosin kufizime ligjore për numrin e fëmijëve të lindur nga një donator i vetëm. Të tjera, si Gjermania, nuk e bëjnë këtë, por bankat kanë tendencë të ndjekin udhëzimet e industrisë prej 15 familjesh për donator. Megjithëse Bashkimi Evropian miratoi rregullore të reja mbi riprodhimin e asistuar mjekësor dhe substancat me origjinë njerëzore në vitin 2024, këto nuk përfshijnë një kufi në të gjithë BE-në për numrin e fëmijëve të lindur nga një donator i vetëm. Aktualisht nuk ka një bazë të dhënash ndërkombëtare që gjurmon donatorët dhe i pengon ata të shesin spermë në disa banka.

Donatorët potencialë u nënshtrohen testeve të shumta mjekësore dhe vetëm një përqindje njëshifrore ia del t’i kalojnë me sukses ato. Procesi nuk përfshin shqyrtimin për mutacione të rralla gjenetike si TP53. Duke investuar shumë në një donator, bankat e spermës kanë orientim ekonomik për të maksimizuar fitimin duke e shitur spermën e secilit donator te disa familje.

Në faqen e saj të internetit, ESB pretendon se ka vendosur një limit të vetë-imponuar për numrin e familjeve për donator: “Shumica e donatorëve tanë kanë një limit prej 75 familjesh, por në tregje të zgjedhura (Mbretëria e Bashkuar, Irlanda, Australia dhe Holanda) ne gjithashtu u ofrojmë donatorëve një limit botëror prej 25 familjesh.” Për një tarifë shtesë, blerësit e mundshëm mund të kufizojnë numrin e familjeve; 39,000 euro blejnë ekskluzivitet.

Hulumtimi nga DW dhe partnerët e saj tregon se të paktën 197 fëmijët e ngjizur me spermën e donatorit 7069 tejkaluan qartë politikat e deklaruara të ESB-së, si dhe kufijtë kombëtarë në disa raste. Vetëm në Belgjikë, 53 fëmijë u ngjizën duke përdorur spermën e donatorit, pavarësisht ligjeve kombëtare që përcaktojnë një kufi prej gjashtë grash për donator. Kjo ka nxitur hetime nga autoritetet belge.

I përballur me gjetjet, ESB shkroi: “Jemi thellësisht të prekur nga rasti dhe ndikimi që mutacioni i rrallë TP53 ka në një numër familjesh, fëmijësh dhe donatorin. Ata kanë ngushëllimet tona më të thella.” ESB “teston dhe kryen një vlerësim mjekësor individual të të gjithë donatorëve në përputhje të plotë me praktikën dhe legjislacionin e njohur dhe shkencor”.

“Fatkeqësisht,” shkroi ESB në deklaratën e saj, “kemi identifikuar se kufijtë për numrin e familjeve për të cilat mund të përdoret një donator janë tejkaluar në disa vende si në rastin specifik në lidhje me TP53 ashtu edhe në raste të tjera. Kjo është pjesërisht për shkak të raportimit joadekuat nga klinikat, sistemeve jo të forta dhe turizmit të fertilitetit.”

Në laboratorin e saj në qendër të Berlinit, Ann-Kathrin Klym u habit kur dëgjoi numrin e fëmijëve të ngjizur me spermën e donatorit 7069. Është, tha ajo, “i jashtëzakonshëm”. Klym drejton laboratorin në Berliner Samenbank, një bankë sperme që, me 10 punonjësit e saj, është një lojtar i vogël krahasuar me ESB. Klym i tregoi DW dhomën e magazinimit të bankës: enë të mëdha të mbushura me azot të lëngshëm, i cili ngrin spermën. Kur hoqi një kapak për të treguar pipetat e vogla me spermë të ngrirë të vendosura në secilën prej tyre, nga rezervuari doli gaz azoti i bardhë-gri.

Klym tha se banka e saj i kufizon donatorët në 15 familje dhe u kërkon atyre të nënshkruajnë një deklaratë se nuk kanë shitur spermë në një bankë tjetër.

Njerëzit e ngjizur me spermë donatori dhe prindërit e tyre po bëjnë thirrje për kufizime në të gjithë Evropën dhe në nivel global për numrin e fëmijëve të lindur nga një donator. Spenderkinder, një shoqatë e fëmijëve të ngjizur nga donatorët në Gjermani, i tha DW se ajo mbështet një kufi global prej gjashtë familjesh për donator, si dhe një regjistër global të donatorëve. Kjo gjithashtu do ta bënte më të lehtë gjetjen dhe kontaktimin e familjeve në kohën e duhur nëse bankat e spermës bëhen të vetëdijshme për sëmundjet dhe mutacionet.

‘Ndjej një faj të madh’

Nëna në Francë, e cila mori telefonatën në qershor, ka mësuar që atëherë se vajza e saj, tashmë adoleshente, e ka trashëguar mutacionin. Muaj më vonë, ajo dhe vajza e saj vazhdojnë të përballen me atë që do të thotë diagnoza: një jetë me kontrolle të rregullta mjekësore dhe frikën e vazhdueshme nga ajo që mund të konstatohet prej tyre.

Ajo tha se nuk kishte “absolutisht asnjë ndjenjë të keqe” për donatorin 7069, sperma e të cilit u ishte shitur dhjetëra familjeve në të gjithë kontinentin nga Banka Evropiane e Spermës. Në fund të fundit, tha ajo, ai nuk e dinte që ishte bartës i mutacionit: “Ai nuk është fajtor.”

Por, tha ajo, “Ndihem shumë fajtore – ta dish që për shkak se ke zgjedhur të ngjizesh në atë mënyrë dhe ke lënë pas diçka që është potencialisht kërcënuese për jetën.” Kjo është, shtoi ajo, “shumë, shumë e vështirë”.

Ngjarja u raportua nga: DR, RTBF, VRT, NOS, SVT, RUV, DW, NRK, RTVE, ORF, YLE, FTV dhe BBC, e koordinuar nga Rrjeti i Gazetarisë Investigative të EBU-së./ DW